Diagnostyczna analiza eksomu (WES) MAXIMUM

Sekwencjonowanie eksomu, WES (ang. Whole Exome Sequencing) polega na analizie sekwencji wszystkich genów kodujących białka oraz porównaniu ich ze wzorcową sekwencją referencyjną. Zalecane jest osobom, u których występują objawy mogące wskazywać na chorobę genetyczną, zwłaszcza gdy dotyczą kilku układów organizmu (np. nerwowego, mięśniowego czy sercowo-naczyniowego). Badanie umożliwia w ramach jednej analizy sprawdzenie sekwencji kodującej wszystkich genów, co znacząco skraca czas diagnostyki i zwiększa szansę na szybkie ustalenie przyczyny choroby. Dzięki temu pacjent może wcześniej rozpocząć odpowiednie leczenie lub uzyskać właściwe wsparcie medyczne.
Badanie pozwala na identyfikację lub wykluczenie genetycznej przyczyny obserwowanych objawów, obejmując analizę:
• wariantów liczby kopii (CNV, ang. copy number variation),
• wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących,
• genomu mitochondrialnego.
Zakres analizy jest zawsze dostosowany do obrazu klinicznego pacjenta.
W przypadku uzyskania wyniku pozytywnego wykonywane jest potwierdzenie metodą referencyjną oraz badanie segregacji rodzinnej, które wymaga dostarczenia próbek kontrolnych od rodziców lub krewnych pierwszego stopnia. Choć WES pozwala wykryć większość znanych chorób genetycznych, istnieją schorzenia, których nie można nim zdiagnozować.