Jakie są najczęstsze choroby metaboliczne u noworodków?

Choroby metaboliczne u noworodków wynikają z wrodzonych defektów przemiany materii, najczęściej spowodowanych mutacjami genetycznymi prowadzącymi do braku lub nieprawidłowej aktywności określonych enzymów. Najczęściej rozpoznawanymi chorobami metabolicznymi są m.in. fenyloketonuria, galaktozemia oraz choroba syropu klonowego (MSUD). Fenyloketonuria wynika z niedoboru enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, co prowadzi do kumulacji fenyloalaniny uszkadzającej układ nerwowy. Galaktozemia jest efektem niedoboru enzymów uczestniczących w metabolizmie galaktozy, co może powodować uszkodzenie wątroby, nerek i ośrodkowego układu nerwowego. Z kolei choroba syropu klonowego jest spowodowana defektem kompleksu dehydrogenazy alfa-ketokwasów rozgałęzionych, prowadząc do gromadzenia leucyny, izoleucyny i waliny w toksycznych stężeniach. Główną przyczyną tych chorób są zmiany genetyczne dziedziczone autosomalnie recesywnie, rzadziej w inny sposób. Objawy często ujawniają się w pierwszych dniach lub tygodniach życia w postaci letargu, zaburzeń karmienia, wymiotów, drgawek czy niewydolności wielonarządowej. Dlatego tak istotne jest powszechne stosowanie badań przesiewowych w okresie noworodkowym, które pozwalają wykryć większość z nich, zanim wystąpią poważne uszkodzenia, umożliwiając wczesne wdrożenie leczenia dietetycznego lub farmakologicznego i znaczące poprawienie rokowania.