Jakie badania wykrywają zespół Coffina-Lowry'ego?
Pytanie
Dzień dobry. Mój syn rozwija się wolniej niż rówieśnicy, a neurolog wspomniał, że może być to zespół Coffina-Lowry'ego. Jakie badania mogą wykryć zespół Coffina-Lowry'ego?v
Odpowiedź specjalisty
Zespół Coffina-Lowry’ego (CLS) to rzadka, genetyczna choroba sprzężona z chromosomem X, która wpływa na rozwój fizyczny, intelektualny i neurologiczny. Jest spowodowana mutacjami w genie RPS6KA3, który koduje białko RSK2 – kluczowe dla funkcji neuronów i kości. Najważniejszym badaniem umożliwiającym potwierdzenie obecności choroby u pacjenta jest badanie genetyczne w kierunku mutacji genu RPS6KA3. Badanie polega na sekwencjonowaniu genu RPS6KA3 w celu wykrycia mutacji. Materiałem do badania jest najczęściej próbka krwi żylnej, z której izolowany jest materiał genetyczny pacjenta.
Specjalista
