Jak zdiagnozować pierwotny niedobór odporności?

Pierwotny niedobór odporności (PNO) to grupa wrodzonych chorób, w których układ immunologiczny nie działa prawidłowo od urodzenia. Objawy kliniczne mogą naprowadzić lekarza na podejrzenie choroby, ale nie wystarczają do postawienia diagnozy. Wynika to z faktu, że symptomy są często niespecyficzne i mogą przypominać nawracające infekcje występujące u zdrowych dzieci. Dlatego ostateczne rozpoznanie zawsze wymaga specjalistycznych badań laboratoryjnych i immunologicznych. W diagnostyce pierwotnych niedoborów odporności wykonuje się m.in. morfologię krwi z rozmazem, ocenę stężeń immunoglobulin IgG (i jej podklas), IgM, IgA, IgD i IgE, analiza populacji leukocytów krwi obwodowej, ocenę subpopulacji limfocytów (CD3, CD4, CD8, CD19, NK) co pozwala rozróżnić niedobory odporności komórkowej, testy czynnościowe limfocytów T i B, w niektórych przypadkach badania aktywności fagocytów i dopełniacza, a ostatecznie badania genetyczne, które pozwalają potwierdzić mutację odpowiedzialną za konkretny niedobór.