Jak objawia się zespół Leriego-Weilla?

Zespół Leriego-Weilla (LWD) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba szkieletu, której główną cechą jest niski wzrost oraz charakterystyczne zniekształcenie nadgarstków i przedramion zwane deformacją Madelunga. Choroba wynika z mutacji genu SHOX, który odgrywa kluczową rolę w prawidłowym wzroście i dojrzewaniu chrząstki wzrostowej kości długich. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj między 4. a 10. rokiem życia, kiedy dziecko zaczyna odstawać wzrostem od rówieśników, mimo prawidłowego odżywiania i braku chorób przewlekłych. Niski wzrost jest często pierwszym i najbardziej zauważalnym sygnałem. Kolejnym objawem jest charakterystyczne zagięcie nadgarstków z odchyleniem dłoni w stronę łokciową i skrócenie kości promieniowej.