Jak objawia się nefronoftyza?

Nefronoftyza to rzadka, dziedziczna choroba nerek, która prowadzi do postępującego uszkodzenia ich miąższu, a ostatecznie do przewlekłej niewydolności nerek, często już w wieku dziecięcym lub nastoletnim. Jednym z najwcześniejszych objawów jest nadmierne pragnienie i częste oddawanie dużych ilości moczu (tzw. poliuria i polidypsja). Dziecko może budzić się w nocy, by pić wodę lub korzystać z toalety, a u młodszych dzieci może pojawiać się wtórne moczenie nocne, mimo że wcześniej problem ten ustąpił. Drugim charakterystycznym objawem jest przewlekłe zmęczenie, bladość skóry i spadek tolerancji wysiłku. Są one skutkiem rozwijającej się anemii i postępującej niewydolności nerek. U części pacjentów pojawia się także zahamowanie wzrostu i utrata masy ciała. Podstawowym krokiem diagnostycznym jest wykonanie badań laboratoryjnych – ogólnego badania moczu, które może wykazać niską gęstość właściwą moczu, obecność śladów białka lub krwinek, oraz oznaczenie kreatyniny i mocznika we krwi, co pozwala ocenić funkcję filtracyjną nerek. Wskazane jest też oznaczenie elektrolitów – poziomu sodu, potasu, wapnia, a także morfologii krwi w celu oceny niedokrwistości. W razie podejrzenia nefronoftyzy wykonuje się badania obrazowe – ultrasonografię nerek.  Dalszym etapem może być tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny. Wykonuje się również badanie genetyczne, które pozwala wykryć mutacje w jednym z kilkunastu genów związanych z tą chorobą (m.in. NPHP1–NPHP3).