Czym jest zespół Pearsona?

Zespół Pearsona to bardzo rzadka, ciężka choroba mitochondrialna o podłożu genetycznym. Jej przyczyną są delecje lub mutacje w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Objawy zazwyczaj pojawiają się w pierwszych miesiącach życia. Dziecko może mieć niedokrwistość oporną na leczenie, niską liczbę neutrofili i płytek krwi, co prowadzi do skłonności do infekcji, bladości, osłabienia i krwawień, szpik kostny jest ubogokomórkowy. Drugą charakterystyczną cechą jest niewydolność zewnętrznowydzielnicza trzustki, skutkująca problemami z trawieniem tłuszczów i białek. Często współwystępują zaburzenia funkcji wątroby (podwyższone enzymy wątrobowe), kwasica mleczanowa, niewydolność nerek, cukrzyca, a także objawy ze strony mięśni i serca. Zespół Pearsona ma charakter wieloukładowy, a z czasem mogą pojawiać się zaburzenia neurologiczne, opóźnienie rozwoju, hipotonia mięśniowa i zaburzenia wzroku. Podstawowym badaniem potwierdzającym rozpoznanie jest analiza mitochondrialnego DNA (mtDNA).