Czym jest zespół Gorlina-Goltza?
Pytanie
Ostatnio u mojego syna ortodonta zauważył nietypowe zmiany w obrębie szczęki i zalecił dalszą diagnostykę. Po konsultacjach padło podejrzenie zespołu Gorlina-Goltza. Nigdy wcześniej nie spotkaliśmy się z tą nazwą i jesteśmy bardzo zaniepokojeni. Czym dokładnie jest zespół Gorlina-Goltza i jakie badania są potrzebne, żeby potwierdzić tę diagnozę?
Odpowiedź specjalisty
Zespół Gorlina-Goltza to rzadka choroba genetyczna, najczęściej spowodowana mutacją w genie PTCH1. Choroba ta wpływa na rozwój wielu narządów i tkanek, dlatego jego objawy mogą być bardzo zróżnicowane. Do charakterystycznych cech zespołu należą między innymi torbiele zębopochodne w obrębie szczęki i żuchwy, które często są pierwszym objawem wykrywanym przez dentystę lub ortodontę. Dzieci z tym zespołem mogą mieć także zmiany w budowie twarzoczaszki, takie jak szeroka nasada nosa, spłaszczenie środkowej części twarzy czy nieprawidłowości w uzębieniu. Na skórze mogą występować nowotwory podstawnokomórkowe. Inne objawy to zwapnienia sierpa mózgu i zmiany w obrębie układu nerwowego. W celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się szereg badań. Kluczowe są badania obrazowe, takie jak panoramiczne RTG szczęki i żuchwy, TK głowy, RTG klatki piersiowej oraz w niektórych przypadkach USG jamy brzusznej, badanie okulistyczne. Niezbędna jest również konsultacja z genetykiem klinicznym, który może zlecić badania genetyczne w kierunku mutacji genu PTCH1. Diagnozę można postawić na podstawie objawów klinicznych i/lub potwierdzenia mutacji genetycznej, stosując odpowiednie kryteria diagnostyczne.
Specjalista
