Mnogie wyrośla kostne – dziedziczne schorzenie kości

Mnogie wyrośla kostne (ang. Multiple Hereditary Exostoses, MHE), to rzadka, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba układu kostnego, charakteryzująca się obecnością licznych chrzęstno-kostnych wyrośli w obrębie nasad kości długich. Uwarunkowana jest mutacjami w genach EXT1 i EXT2, które prowadzą do zaburzeń biosyntezy siarczanu heparanu i nieprawidłowego wzrostu chrząstki nasadowej. Choroba rozpoczyna się w dzieciństwie, postępuje w okresie wzrostu i objawia się deformacjami kończyn, ograniczeniem ruchomości stawów, bólem oraz potencjalnymi powikłaniami naczyniowo-nerwowymi. W poniższym artykule wyjaśniamy, co to jest narośl kostna na kości, co jest przyczyną powstawania narośli kostnych oraz opisujemy, jakie są objawy i diagnostyka mnogich wyrośli kostnych.

Co to są mnogie wyrośla kostne? Przyczyny

Mnogie wyrośla kostne to dziedziczna choroba układu kostnego, w której dochodzi do formowania licznych wyrośli chrzęstno-kostnych, głównie w okolicach nasad kości długich. Zmiany te nazywane są osteochondromami. Choroba ma charakter postępujący i zwykle stabilizuje się po zakończeniu procesu dojrzewania. Przyczyną choroby są mutacje w genach EXT1 i EXT2, które kodują enzymy odpowiedzialne za biosyntezę i metabolizm siarczanu heparanu– glikozaminoglikanu będącego składnikiem macierzy zewnątrzkomórkowej.

Mnogie wyrośla kostne dziedziczone są autosomalnie dominująco co oznacza, że wystarczy posiadanie tylko jednej kopii zmutowanego genu (odziedziczonej od matki lub od ojca), aby ujawniły się objawy choroby. W niektórych przypadkach przyczyną choroby jest mutacja powstała de novo, czyli nieodziedziczona od rodziców. Częstość występowania choroby szacuje się na około 1:50 000. Zmiany pojawiają się zazwyczaj u małych dzieci, a liczba wyrośli rośnie do zakończenia wzrostu kostnego.

Osteochondromy najczęściej zlokalizowane są na kości udowej, piszczelowej, kości ramiennej, promieniowej, miednicy, łopatce, żebrach, rzadko na kręgosłupie. Zwykle są to zmiany symetryczne, ale asymetria też jest możliwa.

📌 Przeczytaj także: Zespół Sotosa – jak przebiega? Jak wygląda leczenie?

Mnogie wyrośla kostne – objawy

Mnogie wyrośla kostne charakteryzują się dużą zmiennością fenotypową – od postaci bezobjawowych z pojedynczymi zmianami do ciężkich deformacji z licznymi powikłaniami funkcjonalnymi. Objawy są zależne od wieku dziecka, lokalizacji zmian oraz dynamiki wzrostu kostnego. Ich rozpoznanie i klasyfikacja są kluczowe w planowaniu leczenia i dalszego monitorowania. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj między 3. a 10. rokiem życia dziecka. Do najczęstszych objawów zalicza się:

• zgrubienia/wyrośla kostne – są twarde, nieruchome, najczęściej ich badanie palpacyjne nie wywołuje objawów bólowych u pacjenta, chyba że towarzyszy im stan zapalny, ucisk na nerwy lub deformacje,
• koślawość kolan wynikająca z nierównomiernego wzrostu kości piszczelowej,
• skrócenie kości promieniowej i deformacje nadgarstka,
• asymetria długości kończyn na skutek deformacji kości udowej lub ramiennej,
• zaburzenie wzrostu,
• ograniczenie rozwoju fizycznego dzieci,
• ograniczenie ruchomości w stawach wynikające z blokowania stawu przez wyrośle kostne,
• dolegliwości bólowe – mogą wynikać z tarcia tkanek miękkich o wyrośle kostne, ucisku nerwów lub w rzadkich przypadkach transformacji nowotworowej,
• parastezje, drętwienie kończyn, osłabienie siły mięśniowej na skutek ucisku nerwów obwodowych,
• ucisk tętnicy podkolanowej, ramiennej lub udowej,
• powikłania ortopedyczne (patologiczne złamania, zwichnięcia stawów, przykurcze stawowe, nadmierne zużycie stawów – przedwczesna choroba zwyrodnieniowa stawów),
• objawy psychologiczne i społeczne (zaburzenia samooceny, wycofanie społeczne, lęk).

Osteochondromy mają zazwyczaj charakter łagodny, ale istnieje niewielkie ryzyko rozwoju nowotworu. 

📌 Sprawdź: Krzywica u dzieci – przyczyny, objawy, leczenie

Mnogie wyrośla kostne – diagnostyka

Mnogie wyrośla kostne to choroba, która mimo łagodnego charakteru histologicznego zmian może prowadzić do znacznych powikłań funkcjonalnych, ortopedycznych i psychospołecznych. Dlatego diagnostyka i postępowanie terapeutyczne powinno być dostosowane indywidualnie do pacjenta, z uwzględnieniem liczby zmian, lokalizacji, obecności powikłań, wieku oraz wpływu choroby na jakość życia. Skuteczna diagnostyka mnogich wyrośli kostnych wymaga zarówno wysokiego poziomu czujności klinicznej, jak i znajomości specyfiki obrazowej oraz genetycznej tej jednostki chorobowej. Ze względu na zmienność ekspresji klinicznej choroby, diagnostyka musi być dostosowana indywidualnie do pacjenta. 

Choroba najczęściej rozpoznawana jest w dzieciństwie, gdy u pacjenta obserwuje się obecność twardych „guzków” w okolicach stawów, asymetrię kończyn, deformację kolan lub nadgarstków, dolegliwości bólowe lub ograniczoną ruchomość.

Podstawowym badaniem obrazowym potwierdzającym obecność mnogich wyrośli kostnych u pacjentów jest RTG lub inne badania obrazowe, np. tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny.

Diagnostyka genetyczna mnogich wyrośli kostnych koncentruje się na identyfikacji mutacji w genie EXT1 lub EXT2, które odpowiadają za rozwój tej dziedzicznej postaci choroby. W zależności od potrzeb klinicznych oraz podejrzeń lekarza, można przeprowadzić różne zakresy badań genetycznych – od analizy wybranych fragmentów genu, po pełną analizę całego genu np. EXT1. Najbardziej kompleksowym badaniem w kierunku mnogich wyrośli kostnych jest analiza sekwencji całego genu EXT1, szczególnie zalecana w przypadku braku wcześniejszego rozpoznania mutacji w rodzinie. Analiza eksonów 1–5 genu EXT1 obejmuje regiony, w których często lokalizują się mutacje, jest to badanie skriningowe, mniej kosztowne niż analiza całego genu. Może być stosowane jako etap pierwszy, szczególnie gdy objawy są umiarkowane lub gdy w rodzinie wykryto wcześniej mutację w tych eksonach. Jeśli wynik jest negatywny, a podejrzenie kliniczne obecności mnogich wyrośli kostnych silne, należy rozszerzyć diagnostykę (np. o analizę eksonów 6–11 genu EXT1 lub cały gen).