Nazwa badania
Mutacje w genie CFTR (290 mutacji) niepłodność męskaGrupa badań
HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNEOpis badania
Znaczenie kliniczne
Analiza 290 mutacji genu CFTR, w tym 8 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej (F508del, R117H, CFTRdele2,3, G551D, G542X, R553X, IVS8-T + (TG)n, D1152H). W niepłodności męskiej warunkowanej defektami genu CFTR (azoospermia obstrukcyjna, CBAVD, CUAVD, kryptozoospermia, zatrzymanie dojrzewania plemników) oprócz mutacji typowych dla mukowiscydozy identyfikuje się mutacje charakterystyczne dla chorób CFTR-zależnych. Są to np. R117H, IVS8-5T+(TG)n, D1152H. Zgodnie z europejskimi rekomendacjami dla diagnostyki molekularnej (EMQN) proponowany pacjentowi panel mutacji powinien obejmować około 80% zmutowanych alleli w danej populacji. Badanie obejmuje 70% zmutowanych alleli (mutacje typowe dla mukowiscydozy jak i niepłodności męskiej). Pozwala ono na analizę mutacji zarówno często występujących w Polsce, jak również mutacji rzadkich i nowych (nie zgłoszonych do bazy mutacji genu CFTR, występujących w pojedynczych rodzinach na świecie). Jest to unikalne podejście metodyczne. Badanie zawiera również analizę mutacji charakterystycznych dla populacji polskiej (np. CFTRdele2,3). Analiza powtórzeń (TG)n wykonuje się zgodnie z rekomendacjami z roku 2008. Wariant IVS8-5T jest kojarzony z niepłodnością, jednakże penetracja wariantu zależy od ilości powtórzeń (TG). W przypadku 11 lub 12 powtórzeń w obecności wariantu IVS8-5T mówimy o defekcie odpowiedzialnym za choroby CFTR-zależne. W przypadku układu 13 powtórzeń (TG) +IVS8-5T - stwierdza sie defekt patogenny kojarzony z mukowiscydozą. Ma to swoje konsekwencje w trakcie udzielanej porady genetycznej.Inne nazwy badania
Przygotowanie pacjenta
Dostępne placówki
Sprawdź listędostępnych placówek
Katalog badań udostępniany jest w celach informacyjnych i nie stanowi oferty w rozumieniu Prawa Handlowego. Badania wysokospecjalistyczne oraz wykonywane z próbek innych niż krew lub mocz, mogą nie być dostępne we wszystkich placówkach. W takim przypadku informacji udziela personel Punktów Pobrań lub pracownicy Działów Obsługi Klienta.
