Czynnik V Leiden

Kod ofertowy:

239

Kod ICD:

--

Grupa Badań:

Opis badania:

Wykrywanie mutacji genu czynnika V (czynnika Leiden). Test przeznaczony do oceny ryzyka i przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. 

Znaczenie kliniczne:

Wykrywanie techniką biologii molekularnej mutacji genu czynnika V (czynnika Leiden). Test jest przeznaczony do oceny ryzyka i przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, w tym zakrzepicy żylnej i zatorowości płucnej. Mutacja w genie (F5) czynnika V – czynnika Leiden (mutacja Leiden) jest przyczyną wrodzonej choroby polegającej na nadkrzepliwości krwi (trombofilii).  Czynnik V (czynnik Leiden) jest fragmentem kaskady krzepnięcia, kofaktorem reakcji aktywacji protrombiny do trombiny. Aktywny czynnik V (Va) jest inaktywowany przez układ białka C, działający przeciwzakrzepowo. Mutacja Leiden dziedziczona jest w sposób autosomalny, dominujący i skutkuje opornością Va na działanie aktywnego białka C, co prowadzi do zwiększonej krzepliwości poprzez nadprodukcję trombiny i fibryny. U osób homozygotycznych pod względem genu czynnika V, objawy choroby są dużo poważniejsze niż w przypadku heterozygot. U heterozygot ryzyko wystąpienia zakrzepu wzrasta, w stosunku do populacji ogólnej 4-8-krotnie, a u homozygot nawet 80-krotnie. Towarzyszące mutacji czynniki  prozakrzepowe, takie, jak: palenie, doustna antykoncepcja, hormonalna terapia zastępcza, ciąża, urazy, zabiegi chirurgiczne, nawet 25 krotnie zwiększają ryzyko wystąpienia zakrzepu. Do objawów klinicznych mutacji Leiden należą zakrzepica żylna (żył głębokich kończyn dolnych) i zatorowość płucna. Mutacja Leiden stanowi również czynnik ryzyka utraty i komplikacji ciąży, chociaż u  większości kobiet z mutacją Leiden ciąża przebiega prawidłowo. Częstość występowania nieprawidłowej, pojedynczej kopi genu u rasy kaukaskiej wynosi 3-8%. Test wykonywany jest techniką biologii molekularnej.

Przyczyny zmian:

Najczęściej stosowane w diagnostyce:

Przygotowanie pacjenta:

« wróć do katalogu
Katalog badań udostępniany jest w celach informacyjnych i nie stanowi oferty w rozumieniu Prawa Handlowego. Badania wysokospecjalistyczne oraz wykonywane z próbek innych niż krew lub mocz, mogą nie być dostępne we wszystkich placówkach. W takim przypadku informacji udziela personel Punktów Pobrań lub pracownicy Działów Obsługi Klienta.
Tylko punkty pobrań
Tylko laboratoria

pełny katalog badań

© 2013 Diagnostyka. Wszelkie prawa zastrzeżone.