A A A Drukuj Poleć
Diagnostyka » Dla pacjenta » Zespół Gilberta

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest łagodną chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym. Jej głównym objawem jest nieznaczne podwyższone stężenia bilirubiny we krwi i okresowo występująca żółtaczka. Jednak często choroba przebiega bezobjawowo lub też objawy są niecharakterystyczne i schorzenie może być długo nieidentyfikowane. Chorobę rozpoznaje się na podstawie podwyższonego stężenia bilirubiny, do 4 mg/dl, przy braku innych nieprawidłowości czynności wątroby.

Zespół Gilberta nie powoduje uszkodzenia wątroby i nie rodzi poważnych konsekwencji zdrowotnych, niemniej każda, nawet łagodna żółtaczka wymaga diagnostyki w celu wykluczenia innych schorzeń.

Zespół Gilberta występuje aż u 5-7% populacji. Cztery razy częściej chorują mężczyźni. Pierwsze objawy mogą pojawić się w okresie pokwitania, choć zwykle choroba ujawnia się w 20-30 roku życia.

Czynnikami, które mogą wywoływać wzrost stężenia bilirubiny, a zatem wywoływać lub nasilać objawy choroby są:

·          długoterminowe głodówki,

·          duży wysiłek fizyczny,

·          stres,

·          infekcje,

·          miesiączka,

·          spożycie alkoholu,

·          dieta wysokotłuszczowa.

 

Objawy, które mogą wskazywać na Zespół Gilberta:

·          zwiększony poziom bilirubiny pośredniej

·          żółtaczka o niewielkim nasileniu: zwłaszcza zażółcenie białkówek oczu, skóry,

·          pogorszenie samopoczucia

·          bóle brzucha, łagodna dyspepsja (potocznie: niestrawność)

·          wymioty

·          różnego rodzaju dolegliwości neurowegetatywne: zaburzenia koncentracji, lękliwość, bicie serca, nadmierna potliwość.

W okresie narastania poziomu bilirubiny, mogą występować objawy podobne do grypy. Wszystkie wymienione objawy, o różnym nasileniu, mają charakter okresowy i przemijający.

Zespół Gilberta – choroba o podłożu genetycznym

Zespół Gilberta należy do łagodnych hiperbilirubinemii, czyli chorób z nieznacznie (do 3-4 mg/dl) podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi. Przyczyną hiperbilirubinemii w zespole Gilberta jest zaburzenie genetyczne, które powoduje, że wątrobowy enzym UDP-glukuronylotransferaza, nie spełnia właściwie swojej funkcji. W efekcie nadmiar bilirubiny, w tym przypadku, jej formy pośredniej (wolnej), objawia się charakterystycznym zażółceniem oczu, błon śluzowych i skóry.

Badanie genetyczne – Zespół Gilberta

Badanie „Zespół Gilberta”  pozwala na potwierdzenie, że obserwowane objawy są warunkowane zaburzeniami genetycznymi. Wskazaniem do wykonania badania jest zwiększone stężenie bilirubiny i rodzinne występowanie zespołu Gilberta.

Dlaczego warto potwierdzić lub wykluczyć Zespół Gilberta?

Charakterystyczna dla zespołu Gilberta hiperbilirubinemia może pojawiać się w przebiegu wielu różnych, niebezpiecznych dla zdrowia i życia chorób. Zdiagnozowanie zespołu Gilberta pozwala uniknąć niepotrzebnej, czasami inwazyjnej, diagnostyki (np. biopsji wątroby) oraz niewłaściwego leczenia, przy błędnym rozpoznaniu innych chorób. Leczenie błędnie zdiagnozowanych chorób wątroby może być bardzo niebezpieczne dla zdrowia, długotrwałe i kosztowne.

Natomiast ze zdiagnozowanym zespołem Gilberta można normalnie żyć. Należy jedynie unikać, wspomnianych wcześniej, sytuacji mogących wywoływać wzrost poziomu bilirubiny we krwi.

Ponadto, osoby z zespołem Gilberta powinny zachować ostrożność przy przyjmowaniu leków mogących obciążać wątrobę i zwiększać bilirubinemię. A takie właściwości mają nawet popularne środki jak paracetamol czy saridon.

Podsumowując: mimo, że Zespół Gilberta nie stanowi bezpośredniego zagrożenia dla życia, lepiej być świadomym tej choroby i unikać czynników podnoszących poziom bilirubiny w organizmie. Test genetyczny jest stosunkowo mało inwazyjny – wymaga jedynie pobrania próbki krwi, identycznie jak w przypadku rutynowych badań laboratoryjnych. Co ważne, w przypadku diagnostyki zespołu Gilberta u dzieci, badanie można wykonać z kropli krwi pobranej z opuszki palca.

Czy ten artykuł był dla ciebie pomocny?    Oceń:

123456
Tylko punkty pobrań
Tylko laboratoria

pełny katalog badań

© 2013 Diagnostyka. Wszelkie prawa zastrzeżone.