A A A Drukuj Poleć
Diagnostyka » Dla pacjenta » Badania genetyczne

Badania genetyczne

Badania wykonywane metodami biologii molekularnej (potocznie badania genetyczne lub badania PCR – od nazwy jednej ze stosowanych technik) są najnowszą i dynamicznie rozwijającą się dziedziną badań laboratoryjnych.

Najprościej rzecz ujmując, badania tego typu polegają na wykrywaniu określonego materiału genetycznego w próbce. Szukanym kodem genetycznym może być np.:

  • fragment DNA lub RNA czynnika chorobotwórczego, takiego jak wirus (np. HPV, HCV, HBV) lub bakteria (np. Borrelia Burgdorferi, Chlamydia Trachomatis
  • fragment materiału genetycznego badanej osoby, wskazujący na ryzyko zachorowania przez nią w przyszłości na określone schorzenia uwarunkowane genetycznie, np. choroby nowotworowe, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, miażdżyca.
  • Badania genetyczne wykorzystywane są również coraz częściej do ustalania pokrewieństwa (najczęściej potwierdzenia lub wykluczenia ojcostwa).

 

Zalety diagnostyki prowadzonej metodami biologii molekularnej

Czułość:

  • Pozwalają na najwcześniejsze ze wszystkich znanych metod diagnostycznych wykrycie czynników chorobotwórczych.
  • Nie występuje problem okienka serologicznego. (Jest to czas od chwili zakażenia do wytworzenia się przeciwciał skierowanych przeciw danemu patogenowi. Może trwać średnio od 4 do 8 tygodni i w tym czasie infekcja jest niewykrywalna dla większości metod tradycyjnych). Metodami PCR można wykryć pojedyncze cząsteczki wirusa lub komórki bakterii, wkrótce po zakażeniu.
  • Pozwalają na wykrycie mutacji, których występowanie łączy się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na szereg groźnych chorób, co pozwala na podjęcie działań profilaktycznych zanim choroba zaatakuje organizm;

Pewność (specyficzność testów):

  • Zawsze jednoznaczny wynik. Nie występuje ryzyko:
  • Fałszywie negatywnych wyników. U 10% nosicieli wirusów nie występują przeciwciała, pomimo zakażenia i infekcja nie może zostać wykryta metodami immunologicznymi. W przypadku badań metodami biologii molekularnej infekcja zostanie prawidłowo zdiagnozowana.
  • Fałszywie pozytywnych wyników. Występowanie przeciwciał nie zawsze świadczy o istniejącym zakażeniu – przeciwciała mogą pojawiać się po przyjęciu szczepionki bądź pozostawać w organizmie wiele lat po tym, jak patogen zostanie wyeliminowany. Badanie metodami biologii molekularnej wykrywa sam patogen, a nie przeciwciała.
  • Możliwość precyzyjnego określenia typu wirusa (genotypowanie) – jest to ważne ponieważ np. wirus HPV występuje w wielu wariantach różniących się stopniem onkogenności.

Analiza ilościowa - określenie liczby kopii patogenu (np. wirusa, bakterii, pierwotniaka) w pobranym materiale. Umożliwia to:

  • możliwość monitorowania postępów leczenia;
  • zmniejszenie kosztów leczenia;

 

Najważniejsze badania metodami biologii molekularnej w ofercie DIAGNOSTYKI:

 

HCV (PCR)

Badanie wykorzystuje się w diagnostyce wirusowego zapalenia wątroby typu C (HCV). W celu wykrycia RNA wirusa HCV stosowana jest zmodyfikowana reakcja PCR (RT-PCR). Jej wysoka czułość gwarantuje uzyskanie jednoznacznego wyniku.

HBV (PCR)

Badanie wykorzystywane w diagnostyce wirusowego zapalenia wątroby typu B (HBV). Wysoka czułość i swoistość metody PCR umożliwia wykrycie nawet pojedynczych cząsteczek DNA wirusa.

Chlamydia trachomatis (PCR)

Zakażenie tą bakterią może przebiegać bezobjawowo lub powodować wiele poważnych chorób (m.in. niepłodność). Badanie PCR służy do wykrywania bakterii Chlamydia trachomatis, która jest czynnikiem etiologicznym najczęstszych chorób przenoszonych drogą płciową. Wysoka czułość tej metody gwarantuje uzyskanie jednoznacznego wyniku.

HPV (PCR)

Badanie wykonywane w kierunku wykrycia wirusa brodawczaka ludzkiego (ang. Human Papiloma Virus-HPV) wywołującego w obrębie narządów płciowych zmiany o charakterze brodawkowym oraz zmiany nowotworowe szyjki macicy.

Badanie umożliwia nie tylko wykrycie, ale również identyfikację osiemnastu nisko- średnio- i wysokoonkogennych typów wirusa (m.in. typu 16, 18, 31, 66, 6/11).

Badanie to powinno być wykonane jako test pierwotny u kobiet 30-letnich i starszych. Kobiety, u których stwierdzono zakażenie wysokoonkogennymi typami wirusa HPV należą do grupy ryzyka i zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) powinny częściej wykonywać badania cytologiczne (co 12 miesięcy).

Szczepionka przeciw wysokoonkogennym typom HPV zapewnia ochronę przed zmianami przedrakowymi powodowanymi przez wirusy. Szczepienie powinno poprzedzić badanie HPV DNA w celu określenia typu wirusa.

 

Badanie cytogenetyczne (kariotyp) stanowi podstawę diagnostyki chorób i zespołów klinicznych uwarunkowanych aberracjami chromosomalnymi. Aberracje te mogą dotyczyć zarówno chromosomów płci jak i autosomów. Badanie dostarcza informacji na temat liczby i struktury chromosomów na poziomie ich analizy mikroskopowej. Stwierdzenie typowych zmian w kariotypie komórek pobranych od pacjenta jest przydatne w różnicowaniu chorób oraz pozwala potwierdzić ich rozpoznanie. Umożliwia również identyfikację rodzinnego ryzyka genetycznego.

Zasadnicze wskazania do badania to: przygotowanie do zabiegu zapłodnienia in vitro (IVF), trudności z zajściem i utrzymaniem ciąży, urodzenie dziecka z wadami.

Badanie cytogenetyczne wykonywane jest z krwi pełnej pobranej do probówk iz heparyną litową. Badanie to powinno być przeprowadzone co najmniej tydzień po odstawieniu antybiotyków i leków sterydowych.

 

 

Pełna oferta biologii molekularnej

 

I.                   Diagnostyka infekcji

 

  •         HCV (Jakościowo,  ilościowo,  genotypowanie,  panele)
  •         HBV (jakościowo, ilościowo, panele)
  •         HIV (jakościowo, ilościowo)
  •         HSV (jakościowo)
  •         CMV (jakościowo, ilościowo)
  •         EBV (jakościowo, ilościowo)
  •         Borrelia Burgdorferi (jakościowo)
  •         Parvowirus – B19 (jakościowo)
  •         Chlamydia trachomatis (jakościowo)
  •         Chlamydia pneumoniae (jakościowo)
  •         Mycobacterium tuberculosis (jakościowo)
  •         Toxoplasma gonidii (jakościowo)
  •         Ureaplasma sp (jakościowo)
  •         Listeria sp (jakościowo)

 

II.                  Panele

  •         Panel URO-GENITAL 4 (jakościowo)
  •         Panel URO-GENITAL 6 (jakościowo)

 

III.                Onkologia molekularna

  •        HPV (jakościowo + genotypowanie)
  •        BRCA1 (w genie BRCA1 znacznie większe ryzyko wystąpienia raka piersi i jajnika)
  •        HTGER (marker wykorzystywany w diagnostyce ryzyka rozwoju nowotworu podczas stosowania terapii hormonalnej oraz w czasie stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych)

 

IV.                Choroby genetyczne

  •         Choroba Parkinsona
  •         Choroba Alzheimera / Dziedziczna skłonność do miażdżycy (genotypowanie ApoE)
  •         Mutacja genu HFE w Hemochromatozie rodzinnej
  •         Mukowiscydoza

 

V.                  Inne

  •        Czynnik V Leiden
  •        Mutacja 20210 G-A genu protrombiny
  •        Termolabilny wariant MTHFR
  •        CCR5

 

VI.                Ustalenie ojcostwa i pokrewieństwa

  •         Wariant 16 loci
  •         Wariant 16 loci +profil genetyczny

 

Słownik pojęć:

Badanie jakościowe – polega na potwierdzeniu lub wykluczeniu obecności czynnika chorobotwórczego (np. wirusa lub bakterii) w badanej próbce. Badania wykonywane metodami biologii molekularnej pozwalają na wykrycie ich bardzo małych ilości, np. pojedynczych kopii wirusa.

Badanie ilościowe – pozwala na określenie ilości danego czynnika chorobotwórczego w badanej próbce. Stosowane najczęściej do monitorowania leczenia chorób wirusowych. Zmniejszanie ilości kopii wirusa (tzw. „wiremii”) świadczy o powodzeniu terapii.

Genotypowanie – określenie typu wirusa. Np. wirus HPV występuje w ponad 100 wariantach ale tylko dwa typy (16 i 18) odpowiadają za 70% przypadków raka szyjki macicy.

 

Informacja dla placówek ochrony zdrowia zainteresowanych wykonywaniem badań metodami biologii molekularnej w DIAGNOSTYCE:

Materiałem do badań może być:

  • krew lub surowica, zależnie od rodzaju badania
  • wymaz
  • inne

 

Aby zapewnić Klientom najwyższą jakość badań DIAGNOSTYKA dostarcza:

  • zestawy do pobrania materiału
  • szczegółowe instrukcje pobierania, przechowywania i transportu materiału

 

Szczegółowe informacje dostępne w Działach Obsługi Klienta.

 

DIAGNOSTYKA to więcej niż wynik

DIAGNOSTYKA to największa w Polsce sieć laboratoriów medycznych. Obsługujemy miliony pacjentów rocznie oraz współpracujemy z kilkoma tysiącami placówek ochrony zdrowia.

Oferujemy największy wybór badań laboratoryjnych (ponad 1000 rodzajów testów), dostępnych również bez skierowania od lekarza

W naszych placówkach możesz liczyć na profesjonalną i przyjazną obsługę, która doradzi, profesjonalnie pobierze krew do badań oraz udzieli odpowiedzi na wszelkie pytania.

Posiadamy ponad 100 placówek w całej Polsce, w których z usług korzystają miliony pacjentów rocznie. Punkty Pobrań dostosowane są do obsługi osób niepełnosprawnych, a część posiada specjalne kąciki dziecięce pomagające w bezstresowej obsłudze małych pacjentów.

W części miast istnieje również możliwość zamówienia pobrania w domu pacjenta. Po wcześniejszym umówieniu terminu i zakresu badań do pacjenta wysyłana jest osoba, która pobiera krew do badań.

Wielu pacjentów korzysta z Karty Stałego Klienta, dzięki której uzyskują:

  • dostępu do wyników badań przez Internet
  • rabatów na badania.

Dzielimy się wiedzą o medycznej diagnostyce laboratoryjnej: zapraszamy do zapoznania się z artykułami popularno-naukowymi oraz uczestniczenia w organizowanych przez nas spotkaniach (informacji szukaj w dziale Aktualności)

Czy ten artykuł był dla ciebie pomocny?    Oceń:

123456
Tylko punkty pobrań
Tylko laboratoria

pełny katalog badań

© 2013 Diagnostyka. Wszelkie prawa zastrzeżone.